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內(nèi)皮細胞生長因子

臨床癥狀可發(fā)生于任何年齡,但最常見于出生后的第2年,常在10歲內(nèi)死亡。也可于5~7歲發(fā)病,偶見于成人時發(fā)病。早期表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經(jīng)病。成人癡呆是常見的表現(xiàn),病情可進展緩慢。通過分析白細胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。通過檢查培養(yǎng)的羊水細胞中該酶活性,可作產(chǎn)前診斷,這有優(yōu)生學意義。

Clinicalsymptomscanoccurat?any?age,?but?the?most?common?in?2?years?after?the?birth,?often?die?within?10?years?old.?Also?can?be?in?5?to?7?years?old,?the?occasionally?seen?in?adults.?Early?performance?for?unsteady?gait,?spiritual?degeneration?and?urinary?incontinence.?Children?can?have?blindness,?speech?disability,?limb?paralysis?and?peripheral?neuropathy.?Adult?dementia?is?a?common?performance,?condition?can?be?slow.?Through?the?analysis?of?white?blood?cells?or?cultured?skin?fibroblasts?in?aromatic?acid?lipase?activity?can?be?set?for?A?diagnosis.?By?examining?the?cultured?amniotic?fluid?cells?in?the?enzyme?activity,?can?make?prenatal?diagnosis,?it?has?meaning?of?eugenics.介紹

內(nèi)皮細胞生長因子

多種硫酸脂酶缺乏少見,臨床表現(xiàn)類似幼兒發(fā)病的MLD,并合并有類似粘多糖貯積病特點。異染腦白質病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼兒MLD的臨床表現(xiàn),但芳香基硫酸脂酶A活性正常。這可能是體內(nèi)硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白缺少所致。芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴異染腦白質病又稱為假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯(lián)遺傳病,主要為男性發(fā)病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經(jīng)脂酰鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。男性兒童或青春期發(fā)病,臨床表現(xiàn)為四肢疼痛,感覺異常,皮膚、粘膜的血管擴張(血管角質瘤),也可有角膜及晶狀體混濁。隨年齡增長,出現(xiàn)白蛋白尿、低滲尿、淋巴水腫,嚴重腎損害導致高血壓和尿毒癥。常死于腎功能衰竭或心、腦血管病。雜合子女性大多有中等水平酶活性,多無癥狀,偶有嚴重的像男性病人的臨床表現(xiàn)及特征性的螺旋樣角膜上皮萎縮(裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn))。參考資料http://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-WSXB200302000.htm