分子人類(lèi)學(xué)（探究人類(lèi)起源、民族演化的學(xué)科）
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分子人類(lèi)學(xué)
探究人類(lèi)起源、民族演化的學(xué)科
分子人類(lèi)學(xué)是人類(lèi)學(xué)的分支，利用人類(lèi)基因組的分子分析以及DNA遺傳信息來(lái)分析人類(lèi)起源、民族演化、古代社會(huì)文化結(jié)構(gòu)等多方面多層次的問(wèn)題，是一門(mén)新興交叉學(xué)科。
基本信息
| 中文名 | 分子人類(lèi)學(xué) |
| 外文名 | Molecular Anthropology |
| 作用 | |
| 學(xué)科基礎(chǔ) |
基本介紹
分子人類(lèi)學(xué)（Molecular Anthropology）是人類(lèi)學(xué)的分支，主要方法是比較DNA或蛋白質(zhì)序列，早期方法亦包括血清學(xué)的比較研究。通過(guò)檢查不同特定住民的DNA序列，科學(xué)家能判斷特定住民之間或之內(nèi)的親屬關(guān)系。人類(lèi)學(xué)家們根據(jù)基因序列的特定相似處判斷不同的人群是否屬于同一基因組（haplogroup），以及是否發(fā)源自同一個(gè)地方。這就得以幫助人類(lèi)學(xué)家跟蹤遷徙和定居的模式，去發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代人類(lèi)如何形成和發(fā)展的。2002年，中國(guó)第一所研究分子人類(lèi)學(xué)的學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類(lèi)學(xué)研究中心正式成立。
分子人類(lèi)學(xué)
在過(guò)去分子人類(lèi)學(xué)還沒(méi)有興起的年代，研究歷史探尋民族起源只能靠有限的史料和考古發(fā)現(xiàn)來(lái)大概推測(cè)，這是非常具有局限性的。尤其是史料，是非常有限的，也未必是真實(shí)的。所以，分子人類(lèi)學(xué)的興起將大大打破這些局限，向人們揭示一個(gè)更真實(shí)更準(zhǔn)確的歷史，從而更加清晰地分析一個(gè)民族的起源。分子人類(lèi)學(xué)用DNA材料和計(jì)算生物學(xué)方法解答了很多人類(lèi)學(xué)的問(wèn)題。
人類(lèi)分子遺傳學(xué)的研究成果支持人類(lèi)走出非洲（Out of Africa）的學(xué)說(shuō)，即生活在地球上的現(xiàn)代人類(lèi)均是約5-10萬(wàn)年前走出非洲的史前人類(lèi)的后裔。Y-染色體單倍群及線粒體SNP研究表明，定居于東亞地區(qū)的現(xiàn)代人類(lèi)，其祖先在離開(kāi)東非洲后進(jìn)入阿拉伯半島，沿印度洋海岸線進(jìn)入東南亞地區(qū)（包括我國(guó)云南），后來(lái)逐漸向北部?jī)?nèi)陸地區(qū)擴(kuò)張，即東亞人群遷徙由南到北的“南線”（Southern route）假說(shuō)。與此同時(shí)，還有“北線”（Northern route）假說(shuō)，即史前人類(lèi)大約在5-6萬(wàn)年前從北非進(jìn)入地中海東部地區(qū)，然后沿東西走向分別進(jìn)入中亞和歐洲。
與人類(lèi)起源論
分子人類(lèi)學(xué)技術(shù)大量應(yīng)用于人類(lèi)學(xué)和考古學(xué)研究領(lǐng)域，在人類(lèi)起源與演化、人群的遷徙與交流、人群間的親緣關(guān)系，以及考古鑒定等方面發(fā)揮著越來(lái)越大的作用。1987年，英國(guó)《自然》（Nature）周刊上刊登了美國(guó)加州大學(xué)伯克利分校三位分子生物學(xué)家卡恩（R. L. Cann）、斯通金（M. Stoneking）和威爾遜（A. C. Wilson）的《線粒體DNA與人類(lèi)進(jìn)化》（Mitochondrial DNA and human evolution）一文，他們選擇了其祖先來(lái)自非洲、歐洲、亞洲、中東，以及巴布亞新幾內(nèi)亞和澳大利亞土著共147名婦女，從她們生產(chǎn)后嬰兒的胎盤(pán)細(xì)胞中成功地提取出mtDNA，并對(duì)其序列進(jìn)行了分析，根據(jù)分析結(jié)果繪制出一個(gè)系統(tǒng)樹(shù)。由此推測(cè)，所測(cè)定的嬰兒mtDNA可以將所有現(xiàn)代人最后追溯到大約29萬(wàn)～14萬(wàn)年，平均20萬(wàn)年前生活在非洲的一位婦女。她就是今天生活在地球上各個(gè)角落的人的共同“祖母”。其后，又根據(jù)mtDNA發(fā)生突變的速率計(jì)算出非洲人群分化出世界其他人群的大致時(shí)間，為大約18萬(wàn)～9萬(wàn)年，平均約13萬(wàn)年前。認(rèn)為在大約13萬(wàn)年前，這個(gè)“祖母”的一群后裔離開(kāi)了他們的家園非洲，向世界各地遷徙擴(kuò)散，并逐漸取代了生活在當(dāng)?shù)氐耐林用?/span>直立人的后裔早期智人，從此在世界各地定居下來(lái)，逐漸演化發(fā)展成現(xiàn)在的我們。這就是著名的現(xiàn)代人起源的“夏娃假說(shuō)”。
2000年美國(guó)斯坦福大學(xué)昂德希爾（P. A. Underhill）等利用變性高效液相層析技術(shù)，分析得到218個(gè)Y染色體非重組區(qū)位點(diǎn)構(gòu)成的131個(gè)單倍型，對(duì)全球1062個(gè)具有代表性的男性個(gè)體進(jìn)行研究，同樣根據(jù)分析結(jié)果繪制出一個(gè)系統(tǒng)樹(shù)。Y-DNA系統(tǒng)樹(shù)所展示的結(jié)果與mtDNA系統(tǒng)樹(shù)的結(jié)果非常相似。歐洲和亞洲等世界其他現(xiàn)代人群都起源于非洲，而美洲和澳洲現(xiàn)代人群又都起源于亞洲人群。這就是與“夏娃假說(shuō)”相互應(yīng)征的“亞當(dāng)假說(shuō)”。同樣根據(jù)Y-DNA發(fā)生突變的速率計(jì)算出非洲人群分化出世界其他人群的大致時(shí)間在14萬(wàn)～4萬(wàn)年，平均約6萬(wàn)年前。
1997年7月，美國(guó)《科學(xué)》（Science）周刊發(fā)表了一篇文章，引起學(xué)術(shù)界一片喧囂。德國(guó)慕尼黑大學(xué)的分子生物學(xué)家克林斯（M. Krings）等，對(duì)1856年發(fā)現(xiàn)于德國(guó)杜塞爾多夫城尼安德特峽谷的距今大約6萬(wàn)年左右的尼安德特人化石，進(jìn)行了mtDNA的抽提和PCR擴(kuò)增，并對(duì)提取出的DNA進(jìn)行了測(cè)序。發(fā)現(xiàn)尼人的mtDNA序列中有12個(gè)片斷與現(xiàn)代人類(lèi)的完全不同，尼人的mtDNA處在現(xiàn)代人類(lèi)的變異范圍之外，推算得出的分化時(shí)間在30萬(wàn)年以上。而歷史上尼人和現(xiàn)代人的并存歷史在10萬(wàn)年以內(nèi)，如果這兩個(gè)人種之間有直接傳承關(guān)系，其差異應(yīng)該不超過(guò)10萬(wàn)年。由此推測(cè)，尼人不可能是現(xiàn)代人類(lèi)的直系祖先，他們根本就沒(méi)有將其血緣遺傳給現(xiàn)代人類(lèi)，只成為人類(lèi)演化史上的一個(gè)旁支。這一研究結(jié)果支持“現(xiàn)代人起源于非洲的假說(shuō)”。這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)曾被評(píng)為1997年世界十大科技成就之一。其后，又有科學(xué)家成功地從出土于高加索和克羅地亞的尼安德特人化石中提取了mtDNA序列，同樣得出尼人與現(xiàn)代人沒(méi)有遺傳聯(lián)系的結(jié)論。
褚嘉佑等14位中國(guó)學(xué)者1998年在《美國(guó)科學(xué)院學(xué)報(bào)》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United Sates of America，PNAS）上發(fā)表了一篇文章也支持現(xiàn)代人起源于非洲的觀點(diǎn)。他們利用30個(gè)常染色體微衛(wèi)星位點(diǎn)（由2-6個(gè)堿基重復(fù)單位構(gòu)成的DNA序列），分析了包括中國(guó)漢族和少數(shù)民族的南北人群在內(nèi)的28個(gè)東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)，結(jié)果支持現(xiàn)代中國(guó)人也起源于非洲的假說(shuō)。并且認(rèn)為現(xiàn)代中國(guó)人群是由東南亞進(jìn)入中國(guó)大陸，而非通過(guò)中亞移民過(guò)來(lái)的。但是由于樣本量較少、群體代表性不強(qiáng)，且微衛(wèi)星位點(diǎn)突變率較高，對(duì)追溯久遠(yuǎn)事件有一定局限性等原因，褚嘉佑等人的工作對(duì)證明東亞人群起源于非洲的觀點(diǎn)還不十分令人信服。
1999年，宿兵等人對(duì)包括中國(guó)各省份的漢族和少數(shù)民族，以及東北亞、東南亞、非洲、美洲和大洋洲總共925個(gè)個(gè)體的不同人群，利用19個(gè)Y-SNP（Y染色體單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)）構(gòu)成的一組Y染色體單倍型，系統(tǒng)地研究了包括中國(guó)各人群在內(nèi)的現(xiàn)代東亞人的起源和遷徙。結(jié)果顯示包括中國(guó)各人群在內(nèi)的所有現(xiàn)代東亞人群的Y-SNP單倍型均來(lái)自較晚發(fā)生的突變，而更早的類(lèi)型僅存在于非洲。因此認(rèn)為，現(xiàn)代東亞人全部來(lái)自于非洲的某個(gè)古代類(lèi)型。而且，東亞人群的遷徙是從東南亞進(jìn)入到中國(guó)的南方，再向北遷移逐漸擴(kuò)散到中國(guó)各地區(qū)及東北亞，并有可能完全取代了生活在當(dāng)?shù)氐脑林用?，而成為該地區(qū)的新居民。
對(duì)于經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)跋涉由非洲遷徙而來(lái)的這些現(xiàn)代人群，是完全取代了生活在東亞大陸上的原土著居民成為東亞地區(qū)的新居民，還是與當(dāng)?shù)氐耐林用裼兄承┏潭鹊娜诤?，兩者共同?duì)現(xiàn)在的我們有遺傳貢獻(xiàn)呢？這個(gè)問(wèn)題也令許多科學(xué)家有非常濃厚的興趣。他們基于這樣一個(gè)假設(shè)，即從非洲遷徙而來(lái)的現(xiàn)代人群并沒(méi)有在群體上完全取代當(dāng)?shù)赝林用?，?dāng)?shù)赝林用褚部赡苡猩倭康幕蜻z傳下來(lái)，在以上實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上擴(kuò)大東亞地區(qū)的樣本量，來(lái)看這些當(dāng)?shù)赝林用竦目赡茇暙I(xiàn)率或不完全取代的可能性有多少？這些遺留下來(lái)的基因又有可能保留在現(xiàn)代哪些人群中？
2001年，柯越海等人對(duì)來(lái)自中國(guó)各地區(qū)近12 000份男性隨機(jī)樣本進(jìn)行了M89、M130和YAP三個(gè)Y染色體單倍型的分型研究。所選擇的三個(gè)Y染色體非重組區(qū)的突變型M89、M130和YAP均來(lái)自另一個(gè)Y染色體單倍型M168。M168突變型是人類(lèi)走出非洲并擴(kuò)散到非洲以外其他地區(qū)的代表性突變位點(diǎn)，它是所有非洲以外人群Y染色體的最近的共同祖先，所以M168是現(xiàn)代人類(lèi)單一起源于非洲的最直接證據(jù)，在除非洲以外的其他地區(qū)沒(méi)有發(fā)現(xiàn)一例個(gè)體具有比M168更古老的突變型。該項(xiàng)研究結(jié)果顯示萬(wàn)份樣品無(wú)一例外具有M89、M130和YAP三種突變型之一，并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)個(gè)體攜帶有以上三種Y-SNP突變型之外的類(lèi)型，也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)同時(shí)具有M89、M130和YAP突變中任意兩個(gè)以上突變的個(gè)體，這一結(jié)果與非洲以外的世界其他地區(qū)的基因型分型結(jié)果是一致的。在所檢測(cè)的所有中國(guó)12000份樣品中全部都攜帶有來(lái)自非洲的M168突變型的“遺傳痕跡”，因此認(rèn)為，Y染色體的證據(jù)并不支持中國(guó)現(xiàn)代人獨(dú)立起源的假說(shuō)，而支持包括中國(guó)人在內(nèi)的東亞現(xiàn)代人起源于非洲的假說(shuō)。
其后，又有一些遺傳學(xué)研究，特別是通過(guò)對(duì)Y染色體、線粒體DNA、常染色體及單核苷酸多態(tài)性等多種遺傳標(biāo)記和分型手段對(duì)東亞人群的廣泛研究，結(jié)果都證明東亞現(xiàn)代人具有共同的非洲起源特征。通過(guò)對(duì)Y-DNA單倍型的變異速率推算出大致在距今約6萬(wàn)～1.8萬(wàn)年前，最早的一批走出非洲的現(xiàn)代人經(jīng)由東南亞地區(qū)最先進(jìn)入東亞的南方，隨著東亞冰川期的結(jié)束，逐漸北上擴(kuò)散至東亞大陸。而另外一支則沿著東南沿海從東南亞大陸向東逐漸進(jìn)入太平洋群島。
單倍體遺傳點(diǎn)
男性和女性攜帶有兩套連續(xù)遺傳機(jī)制。第一套是Y染色體在男性間的遺傳，從父到子。第二套連續(xù)遺傳機(jī)制是線粒體DNA，即mtDNA在女性之間進(jìn)行遺傳。只有非常特殊的情況下，mtDNA在男性間進(jìn)行遺傳。
線粒體DNA
線粒體存在于細(xì)胞質(zhì)里，是細(xì)胞的“能量工廠”，它們包含少量遺傳物質(zhì)－－－DNA。每個(gè)人的線粒體都來(lái)自母親。與作為基因組的染色體DNA不同，線粒體DNA的優(yōu)點(diǎn)在于它不會(huì)進(jìn)行重組。DNA重組過(guò)于頻繁就喪失追溯到父系源流的能力。而線粒體DNA卻是在不斷克隆自身，只會(huì)接受極少的父系mtDNA。線粒體DNA不但所處的位置與細(xì)胞核DNA不同，遺傳方式也迥然有別－－它測(cè)定線粒體DNA是追蹤母系血親的惟一辦法。線粒體DNA的另一點(diǎn)優(yōu)勢(shì)在于，高度變化區(qū)域的進(jìn)化快速，顯示線粒體DNA的某些染色體領(lǐng)域趨于局外中立。因此線粒體DNA還被當(dāng)作一種特殊的“鐘”，用來(lái)估計(jì)家系大約是在多久之前彼此分離的。因此線粒體是從母系遺傳的角度研究人類(lèi)進(jìn)化的重要工具，就像Y染色體是研究父系遺傳的工具。同時(shí)，線粒體基因組是獨(dú)立于核基因組的遺傳物質(zhì)，它普遍存在于真核細(xì)胞中，線粒體內(nèi)包含有DNA和轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)，是具有一定自主性的細(xì)胞器。線粒體基因組具有的獨(dú)特優(yōu)點(diǎn)：線粒體DNA分子小、拷貝數(shù)高; 結(jié)構(gòu)和組織簡(jiǎn)單而高度保守; 母系遺傳，缺乏重組; DNA突變率高。線粒體DNA跟RFLP的原理是一樣的，只不過(guò)目的DNA由基因組DNA變?yōu)榫€粒體DNA。
除男性精子細(xì)胞外，人身體所有細(xì)胞里面都有線粒體，但只有女性的線粒體基因能隨其卵子遺傳給后代。mtDNA是Mitochondrial DNA（線粒體DNA）的縮寫(xiě)，是承載線粒體遺傳密碼的物質(zhì)。男人線粒體只伴隨此男人生活一生，然后終結(jié)，不能遺傳給后代。mtDNA表現(xiàn)為母系遺傳。mtDNA結(jié)構(gòu)類(lèi)型是反映母系脈絡(luò)的重要指標(biāo)。通過(guò)檢測(cè)現(xiàn)代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血緣關(guān)系。通過(guò)檢測(cè)古尸線粒體，可弄清歷史上各個(gè)民族間的母系血緣關(guān)系、歷史故事、遷徙路線、歷史名人的民族、身份。
母親給兒女貢獻(xiàn)了50%的遺傳基因，對(duì)兒女遺傳特性有著和父親一樣的影響力。古代一夫多妻，有時(shí)搶掠戰(zhàn)敗民族女性為妻為妾。勝族由于不適應(yīng)敗族地區(qū)氣候地理?xiàng)l件，一般打完勝仗帶著搶來(lái)的妾返回祖籍并共同生活生育兒女。異族妻妾生育的孩子雖有一半異族基因，但文化上被視作其父民族的人。兒子長(zhǎng)大后繼續(xù)到異族領(lǐng)地?fù)屄悠捩?，生育的孫子輩已有75%異族血統(tǒng)，但仍被視作屬于其爺爺民族的人。雖然孫子的Y染色體仍然和爺爺?shù)囊粯宇?lèi)型，但其母系線粒體mtDNA，以及身體常染色體已和其爺爺?shù)拇蟛幌嗤?。如此不斷循環(huán)，導(dǎo)致民族的文化、語(yǔ)言雖然還是祖先的，但若干代后民族人口的血統(tǒng)、基因已發(fā)生很大改變。
因此，一個(gè)民族、地區(qū)人群的母系線粒體mtDNA結(jié)構(gòu)類(lèi)型和構(gòu)成比例，比父系Y染色體更能反映其遺傳和血統(tǒng)特性。
Y染色體
Y染色體存在于細(xì)胞核中，即細(xì)胞核DNA（nDNA）。與mtDNA不同的是，Y染色體在非重組區(qū)域存在交換。
基因的本質(zhì)是DNA鏈上有功能的片斷，它參與蛋白質(zhì)等的合成，最終決定了生物的特征，它的多樣性也決定了生物界的多樣性。此外，DNA鏈上還有更多沒(méi)有具體表達(dá)功能的片斷，這些片斷不受自然選擇壓力的影響，可以勻速自由地突變，更忠實(shí)地記載了人群進(jìn)化的歷史。
DNA大部分存在于生物體細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)，此外，在細(xì)胞核以外的其他地方也有少量的DNA分子存在，如線粒體內(nèi)存在線粒體DNA（mtDNA），植物的葉綠體內(nèi)存在葉綠體DNA。在男性精子中線粒體位于精子的尾部。在受精的時(shí)候，精子只有頭部進(jìn)入卵子的體內(nèi)，尾部則自然脫落，因此，子女的mtDNA只來(lái)源于母親，呈現(xiàn)隨母系遺傳的方式。而父系遺傳的最典型代表則是存在于男性精子細(xì)胞核中的Y染色體（Y-DNA），卵子沒(méi)有Y染色體。也即mtDNA只在母親和女兒之間傳遞，呈嚴(yán)格的母系遺傳；Y-DNA只在父親和兒子之間傳遞，呈嚴(yán)格的父系遺傳。
在分子人類(lèi)學(xué)研究中，mtDNA和Y-DNA的研究在探究人類(lèi)歷史以及不同人群之間的淵源關(guān)系有很大的優(yōu)勢(shì)：mtDNA和Y-DNA均呈單倍體，無(wú)重組，這一特點(diǎn)可以使它們能夠完整地保存母系或父系祖先的遺傳信息，容易構(gòu)建譜系樹(shù)；mtDNA和Y-DNA的遺傳呈單系遺傳，可直接追蹤母系或父系遺傳的歷史；mtDNA和Y-DNA的有效群體大小為常染色體的1/4，一方面使mtDNA和Y-DNA能在較短時(shí)間內(nèi)積累比較多的突變，另一方面容易形成人群特異的遺傳標(biāo)記，提高了mtDNA和Y-DNA在進(jìn)化研究中的信息量和分辨率。
DNA遺傳
線粒體只會(huì)遺傳自母親，以哺乳類(lèi)而言，一般在受精之后，卵子細(xì)胞就會(huì)將精子中的線粒體摧毀。 1999年發(fā)表的研究中顯示，父系精子線粒體（含有mtDNA）帶有泛素（ubiquitin）標(biāo)記，因而在胚胎中會(huì)被挑選出來(lái)，進(jìn)而遭到摧毀。不過(guò)某些細(xì)胞外的人工受精技術(shù)可直接將精子注入卵子細(xì)胞內(nèi)，可能會(huì)干擾摧毀精子線粒體的過(guò)程。
由于母系遺傳的特性，使得研究者能夠藉由線粒體DNA追溯到母系族譜（與之相對(duì)的為專(zhuān)門(mén)用來(lái)追溯父系族譜的Y染色體），但最近科學(xué)家發(fā)現(xiàn)的線粒體DNA重組特征對(duì)線粒體夏娃概念提出了挑戰(zhàn)。
由于mtDNA并非高度保守，而是擁有較快的突變速率，因此可用來(lái)研究種系發(fā)生學(xué)，生物學(xué)家挑選少量不同物種的基因，分析其序列的保留與變異程度，可建立出演化樹(shù)。
假設(shè)
線粒體DNA用于研究母系遺傳的前提在于，線粒體DNA不容易重組和改變。但分子人類(lèi)學(xué)的理論還遠(yuǎn)未成熟，分子數(shù)據(jù)應(yīng)用在人類(lèi)學(xué)問(wèn)題時(shí)實(shí)際上常常被證實(shí)很難解釋?zhuān)@是分子序列的比較方法引起的后果。比如研究人種A和人種B在進(jìn)行分子進(jìn)化率的時(shí)候，就必須選擇人種C進(jìn)行參照，如果A和C之間的分子差別與B與C之間的差別類(lèi)似，那么就推論A和B的分子率類(lèi)似。同時(shí)由于科學(xué)依賴于未來(lái)的發(fā)現(xiàn)不會(huì)與現(xiàn)有理論產(chǎn)生矛盾。實(shí)際上，目前的發(fā)現(xiàn)也有否定線粒體遺傳的假設(shè)，那么當(dāng)前學(xué)說(shuō)很有可能在未來(lái)20年內(nèi)被完全否定。所以對(duì)待分子人類(lèi)學(xué)研究的結(jié)論必須審慎，不能盲從。
不可靠性重組
科學(xué)家認(rèn)為，線粒體DNA分子是相對(duì)穩(wěn)定的，不會(huì)互相交換DNA片斷，造成它們發(fā)生變化的唯一因素是自發(fā)變異。這種變異以相對(duì)穩(wěn)定的速率進(jìn)行并積累，可以作為“分子鐘”使用。兩個(gè)人的線粒體DNA的差異程度，就決定了這兩個(gè)人最近的母系共同祖先生活在多少年前?？茖W(xué)家曾經(jīng)對(duì)世界不同地區(qū)和民族的女性進(jìn)行線粒體DNA調(diào)查，確定現(xiàn)代人的線粒體來(lái)自于約15萬(wàn)年前的一位女性，這位母系祖先被稱為“線粒體夏娃”。但在幾年前，人們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的例外，一名男子的線粒體DNA中，有一部分來(lái)自于他的父親。為了檢驗(yàn)線粒體DNA不會(huì)重組的假設(shè)是否正確，哈佛醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家對(duì)這名男子和他的父母進(jìn)行線粒體DNA序列比較。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有一些來(lái)自父親的線粒體DNA片斷混合在母系DNA中。進(jìn)一步試驗(yàn)表明，負(fù)責(zé)復(fù)制線粒體DNA的酶停止復(fù)制母親的DNA、跳到父親的DNA上從對(duì)應(yīng)的位置開(kāi)始復(fù)制時(shí)，就發(fā)生了線粒體DNA的重組。這一成果顯示，線粒體DNA可能并不那么穩(wěn)定，而會(huì)因?yàn)樽园l(fā)變異之外的原因發(fā)生改變。尋找人類(lèi)母系祖先的研究，比人們?cè)日J(rèn)為的更復(fù)雜。
但美國(guó)科學(xué)家的新研究也顯示，有關(guān)線粒體的一個(gè)關(guān)鍵科學(xué)假設(shè)可能存在問(wèn)題，使得追溯人類(lèi)母系祖先所用的“分子鐘”不準(zhǔn)確。美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院科學(xué)家說(shuō)，mtDNA分子也會(huì)發(fā)生DNA片斷交換和重組，這與此前人們所認(rèn)為的不同。該成果發(fā)表在新一期美國(guó)《科學(xué)》雜志上，可能對(duì)以前的一系列科研成果造成沖擊，涉及人類(lèi)的進(jìn)化、原始人類(lèi)的遷徙，乃至各種人類(lèi)語(yǔ)言之間的關(guān)系。
漢族先民
根據(jù)2007年研究，山西陶寺遺址的龍山文化居民中，上層貴族100%為O3類(lèi)型，而根據(jù)2008年金力、李輝的數(shù)據(jù)，陜西仰韶文化的居民的Y染色體SNP類(lèi)型也是O3，所以，我們可以清晰的看出，古代漢族先民，尤其是貴族，都是O3占有絕對(duì)主體的，仰韶文化和龍山文化居民的Y染色體成分是基本相同的，種族上是同一成分。
O3是漢族的絕對(duì)主體，占據(jù)非常重要的位置，根據(jù)2004年文波的數(shù)據(jù)，山東漢族為59.5%（110/185）、河南52%（26/50）、陜西漢族56.7%（51/90）、云南漢族63.4%（59/93）、廣東漢族53.9%（34/64）、四川漢族57.1%（36/63）、浙江漢族是50.9%（54/106），張?jiān)伬?002年福建漢族的為58.8%（47/80），2006年Hammer的數(shù)據(jù)北方漢族65.9%（29/44）、臺(tái)灣漢族49/84（58.3%）（注意這個(gè)數(shù)據(jù)和張?jiān)伬?002年福建漢族的58.8數(shù)據(jù)幾乎一樣，類(lèi)似的還有Nonaka的臺(tái)灣漢族，183個(gè)里106個(gè)O3，比例58.2%，福建閩南漢族和臺(tái)灣漢族數(shù)據(jù)高度一致），XUE的2006年數(shù)據(jù)，哈爾濱漢族O3頻率是68.6%（23/35），Lu chuncheng的數(shù)據(jù)中南京漢族為53.6%（429/800）、馬明義的數(shù)據(jù)中四川漢族61.8%（211/341）2007年Zhou ruixia的數(shù)據(jù)，甘肅71.3%（62/87），所有數(shù)據(jù)中，除了河北人83.3%（10/12）由于樣本太少外，根據(jù)2003年李輝的數(shù)據(jù)顯示，福建長(zhǎng)汀客家人中O3的比例高達(dá)74.3%（110/148）。還有一個(gè)類(lèi)似的數(shù)據(jù)，是2002年李輝在《廣西六甲人來(lái)源》一文中的數(shù)據(jù)，為77.8%，（21人/27人）。
總體上看，所有漢族中，O3都是主體的，不同的取樣可能造成數(shù)據(jù)有波動(dòng)，但總體出現(xiàn)頻率大部分一般在50-70%之間，雖然幅員遼闊人口眾多，但漢族內(nèi)部卻表現(xiàn)出了驚人的一致，顯示了漢族的共同起源。
今天12億漢族的絕大多數(shù)，都是5000年前中原原始居民的直系后代。主體是仰韶文化和龍山文化的O3（兩種文化居民的父系成分相同），O3也就是來(lái)自中原仰韶文化和龍山文化的居民構(gòu)成了各地漢族父系遠(yuǎn)祖的壓倒性絕對(duì)多數(shù)，其次是河北的磁山文化的O1，紅山文化的O3、O2和O1，和良渚文化的O1，其次還有湖北大溪文化和江西吳城文化的O2a，今天廣闊的中國(guó)土地，仍然為5000年前中國(guó)遠(yuǎn)古漢族先民的子孫所占據(jù)。
隨著研究不斷深入，南線學(xué)說(shuō)無(wú)法全面解釋現(xiàn)有東亞人群南北方的遺傳差異，以及北部地區(qū)檢測(cè)到的屬于中亞和歐洲地區(qū)的遺傳信號(hào)。對(duì)于“北線”假說(shuō)是否成立，以及中亞及歐洲遺傳信號(hào)是否僅僅由于近期（而非史前）基因交流的結(jié)果，在之前缺少有力證據(jù)支持。
研究表明，東亞人群中存在4個(gè)主要Y-單倍群占檢測(cè)人數(shù)約93%，支持南線學(xué)說(shuō)。重要的是，研究發(fā)現(xiàn)東亞確實(shí)存在中亞和西部歐亞的遺傳輸入（約7%）。對(duì)這些單倍群分別進(jìn)行系統(tǒng)地理發(fā)育分析發(fā)現(xiàn)，它們基本都表現(xiàn)出沿北線的末次冰川期后的人群擴(kuò)張。尤其是Y染色體單倍群Q的一個(gè)亞分支Q1a1-M120，推測(cè)是史前人群沿北線遷移，途徑東亞北部留下的最好痕跡。Y染色體單倍群Q分布在東歐、北歐、高加索、西亞、南亞、中亞、西伯利亞、美洲和東亞，但Q的分支Q1a1-M120局限性地分布在東亞，主要是東亞北方人群，并且表現(xiàn)出了最高的多態(tài)性。另外，美洲的Q來(lái)源人群（Q1a3a）的祖先單倍群Q1a3*在東亞北部也有檢出。單倍群Q1a1-M120和Q1a3*-M346來(lái)源的個(gè)體表現(xiàn)出的共祖時(shí)間分別是1.54和1.78萬(wàn)年。這些證據(jù)很好地支持了史前人群走北線的遷移方式，并且正是這種北線對(duì)東亞的人口輸入，加大了東亞南北方人群的遺傳差異。
人口移動(dòng)
Genetic Evidence Supports Demic Diffusion of Han Culture，（“遺傳學(xué)證實(shí)漢文化的擴(kuò)散源于人口擴(kuò)張”）（Bo WEN, Hui LI, et al, Nature, No.431,September 2004, pp.302 - 305）
（英國(guó)的《自然》雜志，與美國(guó)的《科學(xué)》和《細(xì)胞》雜志被公認(rèn)為世界自然科學(xué)界三個(gè)最頂級(jí)的學(xué)術(shù)刊物。）論文用基因?qū)W證據(jù)，論證了南北方漢族父系血統(tǒng)的相同起源，漢文化的擴(kuò)散源于人口擴(kuò)張，而不是所謂的"融合"。南北漢族的相貌體格的差異主要是母系差異和地理環(huán)境造成的。
南方漢族
據(jù)史料記載和考古發(fā)現(xiàn)，漢族起源于黃河流域，是從黃河流域不斷往南遷徙的。根據(jù)復(fù)旦大學(xué)的基因研究對(duì)照歷史遷移記錄，漢民族的擴(kuò)張主因是歷史上的由北往南的人口移動(dòng)，并非所謂的南方少數(shù)民族接受漢文化形成了南方漢族。南方漢族的父系近八成來(lái)自中原南遷的北方漢族，母系則近六成來(lái)自南遷的北方漢族。也就是說(shuō)現(xiàn)代南方漢族主要成分是從中原南遷的北方漢族，而不是所謂的南方少數(shù)民族接受漢文化而形成了南方漢族。
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尚可名片
這家伙太懶了，什么都沒(méi)寫(xiě)！
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